Jak vzniká Turneruv syndrom
Turnerův syndrom je nejčastěji způsoben monozomií chromozomu X, tedy karyotypem 45,X (starší zápis 45,X0 je podle současné normy ISCN 2009 nepřípustný). Nepřítomnost chromozomu Y určuje vývoj směrem k ženskému pohlaví – syndrom je tak charakteristický pro ženy.
Archiv
Co je to klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.
Co je Prader Willi syndrom
Co je to Prader-Willi syndrom (PWS)
PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.
Co to je Trizomie
Trizomie je chromozomální abnormalita, při níž je určitý chromozom v buňce přítomen v počtu tří (místo normálního počtu dvou). Konkrétním příkladem trizomie je Downův syndrom, který je způsoben přítomností „nadbytečného“ chromozomu 21. Viz také monozomie, polyzomie.
Co to je chromozom
Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk. Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí.
Co je to translokace
Translokace je výměna dvou odlomených segmentů dvou chromozomů. Translokace mohou být balancované (kdy je zachováno stejné množství genetické informace v buňce) nebo nebalancované (kdy původní množství není zachováno a dodrženo).
Jak vypadá Downův syndrom
Dítě s Downovým syndromem obvykle poznáte na první pohled. Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.
Co to je karyotyp
Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu.
Co to je alela
Alela (allela, alelomorfa) je konkrétní forma genu. Každá alela může mít jednu nebo několikero forem. Gen je zodpovědný za znak (například za barvu očí), zatímco alela je zodpovědná za projev znaku (zda budou oči modré nebo hnědé). Alely se vyskytují v párech, základem je forma dominantní (A) a recesivní (a).
Co je to aberace
Z latinského aberrātiō, které vychází ze slovesa abĕrrāre — odchýlit se, zabloudit, odvozeného od errāre — bloudit, chybovat.
Co to je delece
Delece patří mezí základní chromozomové aberace, chybí při ní část určitého chromozomu. Chybění genů lokalizovaných v této části pak způsobuje vznik vlastních symptomů. Projevy onemocnění samozřejmě závisí na tom, který chromozom je postižen, a které geny v důsledku delece chybí.
Které typy Downova syndromu nejsou dědičné
Nondisjunkčí typ trizomie 21 a chromozomální mozaika nejsou dědičné. U translokačního typu však existuje určitá míra rizika narození dítěte s touto chromozomální odchylkou'', (Švarcová, 2001, s. 121). Od roku 1959, kdy bylo zjištěno, že příčinou vzniku Downova syndromu je nepárový chromozom č.
Co to je genom
Genom (genome) je soubor veškeré genetické informace konkrétního organismu. Tato informace je zapsána v DNA (pouze u některých virů v RNA). Obecně pod tento pojem zahrnujeme kódující i nekódující sekvence DNA. Genom řady organismů (včetně člověka – viz projekt HUGO) byl již v současné době kompletně osekvenován.
Co to je lokus
Lokus je genetický termín označující přesné místo (pozici) na chromosomu, na kterém se vyskytuje příslušný gen nebo polymorfismus. Konkrétní varianta genu či polymorfismu na příslušném lokusu se nazývá alela. Pojem lokus se také vyskytuje v často užívané zkratce QTL (z ang.
Co to je genotyp
Pojem genotyp znamená buď informaci o genetické konstituci buňky, nebo organismu a/nebo jedince. Genotyp konkrétního jedince pak představuje jeho veškerou genetickou charakteristiku. Genotypy jedinců téhož druhu se z hlediska genomických sekvencí v genových i mimogenových oblastech liší.
Jak vypadají dětí s Downovým syndromem
Dítě s Downovým syndromem poznáte
Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.
Jak se pozná na ultrazvuku Down
Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.
Co je to mutace
Mutace je definována jako kvalitativní nebo kvantitativní změna v genetické informaci obsažené v DNA. Je považována za nevratnou (ireverzibilní) změnu a může být indukována fyzikálními, chemickými či jinými faktory. Mutace mohou vznikat na úrovni genů nebo chromozómů.
Co to je fenotyp
Fenotyp je soubor všech definovatelných charakteristik (znaků) jedince. V širším pojetí to jsou nejen znaky pozorovatelné a definovatelné na úrovni organismu (např. morfologické znaky jako je výška jedince, hmotnost, počet prstů atp., IQ, chování jedince a další), ale i charakteristika určité fyziologické funkce (např.
Jak dlouho žije člověk s Downovým syndromem
Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.
Kdy se dá zjistit Downův syndrom
Průměrně se tento syndrom vyskytuje u každého sedmistého narozeného dítěte. Ve většině případů se diagnostikuje Downův syndrom ihned po porodu, nebo krátce po něm a to podle vzhledu dítěte.
Kdy je riziko Downova syndromu
Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky. U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12. Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75 %, je diagnostikováno u matek pod 35 let.
Co je příčinou Downova syndromu
Cytogenetický nález. Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu.
Co je to geny
Gen je jednotka genetické informace. U naprosté většiny organismů (s výjimkou RNA virů) lze jeden gen zjednodušeně charakterizovat jako úsek DNA, který kóduje jeden polypeptid, z nějž může následně vzniknout konkrétní protein (viz také proteosyntéza). Viz také chromozom, genetický kód.
Jak poznat miminko s Downovým syndromem
Pro rozpoznání této diagnózy jsou obzvlášť důležité tyto příznaky:Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar.Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštěláVzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.
