Co jsou vývojové vady
Pojem vrozená vývojová vada zahrnuje široké spektrum různých nemocí a postižení . Obecně znamená odchylku od normálního vývoje, která je pro svého nositele patologická a narušuje normální strukturu nebo funkci orgánů. Důležité je, že vznikne už v době nitroděložního vývoje, tedy během těhotenství.
Archiv
Kdy se zjistí vyvojove vady
V 8. měsíci se provádí ultrazvukové vyšetření, které ukáže jak se miminko v děloze vyvíjí. Důležitým vyšetřením je amniocentéza neboli vyšetření plodové vody a buněk zárodku, které se odlupují ze zárodku a v plodové vodě plavou. Vyšetření buněk zárodku umožňuje rozpoznat vážné chromozomální vady.
Archiv
Proč vznikají vývojové vady
Příčiny vrozených vývojových vad mohou být různé. Obecně lze říci, že na abnormálním prenatálním vývoji a na vzniku vrozené vývojové vady se mohou podílet faktory genetické, faktory zevního prostředí a kombinace obou skupin faktorů. Přesná příčina mnoha typů vrozených vad zůstává i dnes neznámá.
Archiv
Co znamená vrozené
Vrozený znamená „existující při narození“ (a obvykle ještě před ním). Tento výraz označuje onemocnění, poruchy či jiné stavy, které jsou přítomny při narození, bez ohledu na jejich příčinu. Například vrozené zakřivení penisu je zakřivení penisu, které je přítomno již od narození. Opakem vrozeného je získaný.
Co jsou to vrozené vývojové vady
Vrozené vývojové vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince. Jedná se o takové odchylky, které překračují míru variability běžnou v populaci a které jsou – alespoň do určité míry – pro svého nositele patologické.
Kdy vzniká deformace
Deformace většinou nastává působením nějaké vnější síly a může být buď vratná (například měkká a pružná část těla – třeba kůže – se po krátkém působení vnější síly vrátí do své původní podoby) nebo nevratná (např. při prudkém nárazu se kost může zlomit). Odvozené sloveso je deformovat.
Kdy jít na genetiku v těhotenství
Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly.
Kdy vzniká malformace
Malformace je vrozená odchylka tvaru nějaké části těla, orgánu apod., která vznikla v období nitroděložního vývoje (tzn. v těhotenství). Existuje velké množství malformací, jedním z mnoha příkladů jsou rozštěpy rtu a patra, vrozené srdeční vady apod.
Co je to malformace
Malformace je vrozená odchylka tvaru nějaké části těla, orgánu apod., která vznikla v období nitroděložního vývoje (tzn. v těhotenství). Existuje velké množství malformací, jedním z mnoha příkladů jsou rozštěpy rtu a patra, vrozené srdeční vady apod.
Co zvyšuje riziko Downova syndromu
Všichni pacienti s nadbytečným chromozomem 21 ve svém genetickém materiálu, bez ohledu na původ trizómie, budou mít vyvinutý vzhled i další znaky Downova syndromu. Ve střední Evropě je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1:600. Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky.
Jak často se chodí na gynekologii v těhotenství
Ke gynekologovi budete docházet pravidelně dle vašeho zdravotního stavu a vývoje plodu. Je-li zdravotní stav ženy v pořádku a plod se vyvíjí dle očekávání, absolvuje žena pravidelnou kontrolu u gynekologa každé čtyři týdny až do 36. týdne těhotenství.
Co jsou Vrozene vyvojove vady
Vrozené vývojové vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince. Jedná se o takové odchylky, které překračují míru variability běžnou v populaci a které jsou – alespoň do určité míry – pro svého nositele patologické.
Co je AV malformace
Arteriovenózní malformace neboli AVM (zkratka pochází z anglického názvu arteriovenous malformations) jsou abnormální, chuchvalcovité spleti krevních cév, jejichž důsledkem jsou mnohočetná a nepravidelná spojení mezi tepnami a žilami.
Jak vypadají dětí s Downovým syndromem
Dítě s Downovým syndromem poznáte
Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.
Jak se pozná na ultrazvuku Down
Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.
Kdy nejdříve pozná gynekolog těhotenství
Pokud menstruace stále nepřichází, ale těhotenský test neukazuje dvě čárky, navštivte svého gynekologa. Odebere vám krev, ze které už jednoznačně pozná přítomnost hormonu HCG. Výsledky se obvykle dozvíte hned druhý den. Na test se doporučuje jít nejdříve dva týdny od ovulace.
Kdy je možné jít na rizikové těhotenství
Hospitalizace při rizikovém těhotenství
Hospitalizace těhotné ženy je namístě nejčastěji tehdy, objeví-li se u ní zdravotní komplikace, mezi které patří zejména vysoký krevní tlak, onemocnění srdce či jater nebo také cukrovku.
Jak se projevuje cevni onemocnění
Mezi nejčastější projevy patří oslabování končetin, mravenčení, trnutí či necitlivost prstů končetin, stejné potíže poloviny obličeje, přechodné poruchy zraku, poruchy řeči, výslovnosti a komolení slov, náhlé bezvědomí.
Kdy je Světový den Downova syndromu
S cílem šířit povědomí o lidech s Downovým syndromem je pod záštitou OSN od roku 2012 vždy 21. března oslavován Světový den Downova syndromu. Toto datum nebylo vybráno náhodně, ale právě v souvislosti se ztrojeným 21. chromozomem, přičemž běžně mají lidé chromozomy dva.
Co je příčinou Downova syndromu
Cytogenetický nález. Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu.
Kdy je riziko Downova syndromu
Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky. U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12. Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75 %, je diagnostikováno u matek pod 35 let.
Čím je způsoben Downův syndrom
Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu. Příčinou tohoto stavu je proces nondisjunkce – tedy chybného rozestupu chromozomů v průběhu I. či II. meiotického dělení.
Co znamená Duch na těhotenském testu
Pozitivní těhotenský test má dvě výrazné čárky, zatímco negativní těhotenský test obsahuje pouze jednu čárku. Nevýrazná čárka na testu (tzv. duch) signalizuje, že je test pravděpodobně pozitivní. V tomto případě je ale ještě brzy na testování, a proto je vhodné test znovu zopakovat po několika dnech.
Jak gynekolog zjistí že už nejsem panna
Pokud již dívka není panna, pak vyšetření zahrnuje zavedení tzv. gynekologických zrcadel do pochvy a posouzení stavu děložního čípku pohledem, po němž následuje nebolestivý odběr cytologického vzorku. Jde o preventivní vyšetření, které chrání před rozvojem nádorového onemocnění děložního čípku.
Co smím a nesmím v těhotenství
Pozor na potraviny, které mohou obsahovat nedovařená nebo jen lehce tepelně upravená vejce. Jedná se například o saláty, dresinky, vaječný koňak a zmrzlinu. Během těhotenství byste měla jíst pouze zcela uvařená, pasterizovaná vejce. V nedovařeném nebo syrovém mase se může vyskystovat listerie.
