Jak vznika Trizomie
Trizomie 21
Po spojení s normální buňkou druhého rodiče má dítě 47 chromozomů se třemi kopiemi chromozomu 21. Asi 88 % případů trizomie 21 je důsledkem neoddělení chromozomů u matky, 8 % důsledkem neoddělení u otce a 3 % po spojení vajíčka a spermie.
Co je to Trizomie 21
Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené chromozomální aberací. V klasické formě jde o nejčastější syndrom způsobený trizomií chromozomu (konkrétně trizomií 21) a nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace. Dalšími charakteristickými znaky jsou vrozené vady srdce a typický vzhled.
Co znamená Trizomie 13
Patauův syndrom je podmíněn karyotypem 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 (trizomie chromozomu 13). Novorozenci se rodí s nízkou porodní váhou, mnohočetnými vývojovými vadami, zejména pak vrozenými vývojovými vadami srdce, anomáliemi obratlů a mikrocefalií. Charakteristická je těžká psychomotorická retardace.
Co je Triploidie
Chromozomová diploidie/triploidie (syndrom mixoploidie 2n/3n) Relativně vzácný syndrom s kombinací normálního počtu a tří sad chromozomů (46,XY/69,XXY nebo 46,XX/69,XXX). Je přítomna mentální a růstová retardace, asymetrie tváře a těla, malformované a nápadně nízko položené uši a srůsty prstů.
Jak se pozna Downův syndrom u novorozence
Dítě s Downovým syndromem poznáte
Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.
Jak vypadá Down
epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej), u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich. Nikdy také nebyla nalezena přímá souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace.
Co to je Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18). Novorozenci se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých vnitřních orgánů. 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození.
Co je to Turnerův syndrom
Turnerův syndrom je vrozená genetická porucha, která je způsobena absencí jednoho pohlavního chromozómu X. Vyskytuje se pouze u žen, mezi její typické příznaky patří poruchy růstu, zraku a sluchu a u většiny pacientek vede k neplodnosti.
Co je Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vrozená vývojová vada, která postihuje především nervový systém. Mezi charakteristické znaky tohoto onemocnění patří opožděný vývoj, mentální postižení, závažné poruchy řeči a problémy s pohybem a rovnováhou (ataxie).
Jak se pozná na ultrazvuku Down
Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.
Co je to klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.
Co to je chromozom
Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk. Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí.
Co je Prader Willi syndrom
Co je to Prader-Willi syndrom (PWS)
PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.
Kdy je riziko Downova syndromu
Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky. U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12. Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75 %, je diagnostikováno u matek pod 35 let.
Jak vypada miminko s Downovým syndromem
Dítě s Downovým syndromem poznáte
Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.
Co je Gardnerův syndrom
Vyznačuje se přítomností velkého počtu adenomů ve sliznici tlustého střeva (přes 100), jejichž velikost kolísá od nepatrných rozměrů do 3 cm. Objevují se kolem 25. roku života a v průběhu dalších 10–15 let se téměř ve 100 % na jejich podkladě vyvíjí karcinom, někdy i vícečetný.
Co je to Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18). Novorozenci se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých vnitřních orgánů. 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození.
Jak poznat miminko s Downovým syndromem
Pro rozpoznání této diagnózy jsou obzvlášť důležité tyto příznaky:Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar.Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštěláVzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.
Kdy je Světový den Downova syndromu
S cílem šířit povědomí o lidech s Downovým syndromem je pod záštitou OSN od roku 2012 vždy 21. března oslavován Světový den Downova syndromu. Toto datum nebylo vybráno náhodně, ale právě v souvislosti se ztrojeným 21. chromozomem, přičemž běžně mají lidé chromozomy dva.
Proč se slaví Ponožkový den
Tento den byl vyhlášen OSN, aby bylo posíleno povědomí o onemocnění nesoucí název Downův syndrom. Downův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje jednoho z 700 novorozenců po celém světě. Lidé s Downovým syndromem mají nadbytečný chromozom 21.
Jak se projevuje Downův syndrom
Pro rozpoznání této diagnózy jsou obzvlášť důležité tyto příznaky: Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar. Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.
Co se slaví 213
Státní svátky a dny pracovního klidu – březen 2021
| Datum | Jméno |
|---|---|
| 19.03. | Pepík |
| 20.03. | Světlana |
| 21.03. | Radek |
| 22.03. | Leona |
Kdy je Mezinárodní den sexu
Ústí nad Labem – 6.9. … mezinárodní den sexu,… | Facebook.
Kdy je Objímací den 2023
O tom, že objímání je mimořádně důležité pro všechny, ale z našich životů se nejen vlivem pandemie bohužel vytrácí, je i Mezinárodní den objímání, který si od roku 1986 připomínají lidé po celém světě vždy 21. ledna.
Kdy je den bez trenek
Mezinárodní den bez kalhotek skutečně existuje a připadá na 22. června.
