Co způsobuje mutace
Jako mutageny mohou působit různé chemické látky i fyzikální faktory (např. ionizující či UV záření), ale i viry, které indukují v buňkách mutace. Kromě toho existují dědičné mutace (Xeroderma pigmentosum, Wilmsův nádor, albinismus, Lynchův syndrom atd.) předurčující jedince k určitým typům nádorů.
ArchivPodobné
Co je to genová mutace
Genová mutace je dědičná změna genetické informace, jejíž molekulární podstatou je nukleotidová substituce, delece nebo inzerce v řetězci DNA.
ArchivPodobné
Co je to mutovat
Mutace je změna genetické informace. Způsobují ji různé vlivy – nejčastěji se za mutageny považují: fyzikální faktory (UV a ionizující záření); chemické faktory (např.
Archiv
Co znamená změna DNA
Každá změna v DNA vzniká mutací – od jednonukleotidových změn, přes krátké opakující se úseky až po větší inzerce a delece. Některými mutacemi vznikají nové změny, které jsou startovními body evoluce, zatímco jiné mutace jsou zodpovědné za různá onemocnění.
ArchivPodobné
Co to je delece
Delece patří mezí základní chromozomové aberace, chybí při ní část určitého chromozomu. Chybění genů lokalizovaných v této části pak způsobuje vznik vlastních symptomů. Projevy onemocnění samozřejmě závisí na tom, který chromozom je postižen, a které geny v důsledku delece chybí.
Co je to leidenská mutace
Leidenská mutace je autosomálně dominantně dědičná bodová mutace v genu pro hemokoagulační faktor V (OMIM 612309), při níž dochází k poruše koagulačního systému − krevní srážlivost je zvýšená, tzv. trombofilní stav.
Co je to geny
Gen je jednotka genetické informace. U naprosté většiny organismů (s výjimkou RNA virů) lze jeden gen zjednodušeně charakterizovat jako úsek DNA, který kóduje jeden polypeptid, z nějž může následně vzniknout konkrétní protein (viz také proteosyntéza). Viz také chromozom, genetický kód.
Kdy klukum mutuje hlas
Ve třetí fázi puberty vlivem růstu hrtanu mutuje hlas.
Proč chlapcům přeskakuje hlas
Tato změna během puberty3 je důsledkem prodlužování se hlasivek a zvětšením laryngu, tyreoidních chrupavek a laryngeálních svalů. Změna je víc slyšitelná. Způsobuje ji nesoulad mezi naučeným způsobem fonace a rychle se měnícím hlasovým ústrojenstvím. Hrtan roste u chlapců i u děvčat, hlasivky jsou silnější.
Co se nesmí jíst na dnu
Ze stravy vyloučíme potraviny obsahující větší množství purinů – zvěřinu, vnitřnosti, masové vývary a extrakty, trvanlivé salámy, uzená masa, olejovky, kakao, čokoládu, silný černý čaj, zrnkovou kávu, luštěniny, alkoholické nápoje, houby. Doporučujeme snížit celkové množství bílkovin na 50–60 g/den = 0,6–0,8 g/kg váhy.
Jak bolí palec při dně
Projeví se jako silná bolest v oblasti kloubů nebo šlach. Nejčastěji postihuje palec u nohy, vzniká ale i na jiných místech například na rukou. Bolest je spojená s otokem, místo bývá začervenalé, kůže napnutá a někdy příznaky provází i zvýšená teplota.
Co je to Turnerův syndrom
Turnerův syndrom je vrozená genetická porucha, která je způsobena absencí jednoho pohlavního chromozómu X. Vyskytuje se pouze u žen, mezi její typické příznaky patří poruchy růstu, zraku a sluchu a u většiny pacientek vede k neplodnosti.
Co je to Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18). Novorozenci se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých vnitřních orgánů. 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození.
Jak vzniká trombóza
Toto onemocnění nejčastěji vzniká v důsledku zpomalení průtoku krve v žilách, napomáhá tomu i místní infekce, maligní tumory a různá onemocnění žilní stěny. Prvním příznakem trombózy bývá bolestivý, zatvrdlý a zarudlý pruh v průběhu žíly.
Co to je Mthfr
Gen MTHFR kóduje enzym 5-methylentetrahydrofolátreduktázu, který je esenciální pro přeměnu folátu a kyseliny listové (souhrnně jsou označovány jako vitamin B9) na aktivní formu 5-methyl-tetrahydrofolát (aktivní folát, nebo metylovaný folát), kterou umí naše tělo využít.
Jak se dědí DNA
DNA – základ dědičnosti
V současnosti je známo, že dědičné rysy jsou předávány z jedné generace na druhou prostřednictvím deoxyribonukleové kyseliny DNA, která se nachází v chromozomech buňky. Část molekuly DNA, která určuje jednu funkční jednotku dědičnosti, se nazývá gen.
Jak vypadá gen
Gen je tvořen stovkami až miliony nukleotidů a celá genetická informace buňky se nazývá genom. Například lidský genom má přes 3 miliardy nukleotidů a 20 000–25 000 genů. Mnoho genů je pro všechny lidi stejných. Jen asi 1 % (200 genů) je různě odlišných.
Jak poznat že jsem v pubertě
Puberta se obvykle projevuje dříve u dívek, a to mezi jejich jedenáctým až třináctým rokem věku. U chlapců většinou nastává o něco později, nejčastěji mezi třináctým a patnáctým rokem. Dívky i chlapci v této době výrazně vyrostou (dívky v průměru až o dvacet, chlapci o třicet centimetrů), přibírají také na váze.
Kdy končí puberta u kluků
PUBERTA (období dospívání) trvá většinou od 11 do 15 let a končí pohlavní dospělostí. Pro počátek puberty je charakteristické tzv. pubertální zrychlení (akcelerace) růstu.
Kdy jsou kluci v pubertě
Puberta se obvykle projevuje dříve u dívek, a to mezi jejich jedenáctým až třináctým rokem věku. U chlapců většinou nastává o něco později, nejčastěji mezi třináctým a patnáctým rokem.
Jak dostat z těla kyselinu močovou
Pro nápravu je nezbytné odbourat alkohol a denně vypít dostatečné množství vody. V ideálním případě je dobré každou hodinu dodat tělu sklenici čisté a neochucené vody, díky které se kyselina močová naředí a bude se snáze vyplavovat z těla.
Co pít při dně
Velmi podstatné je také dodržovat pitný režim. Denně se doporučuje vypít kolem tří litrů vody, čaje nebo čerstvých neslazených džusů.
Co se nesmí při dně
Ze stravy vyloučíme potraviny obsahující větší množství purinů – zvěřinu, vnitřnosti, masové vývary a extrakty, trvanlivé salámy, uzená masa, olejovky, kakao, čokoládu, silný černý čaj, zrnkovou kávu, luštěniny, alkoholické nápoje, houby. Doporučujeme snížit celkové množství bílkovin na 50–60 g/den = 0,6–0,8 g/kg váhy.
Co je Prader Willi syndrom
Co je to Prader-Willi syndrom (PWS)
PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.
Co je to klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.
